2025年度 新規承認再生医療等製品の解説

今回、PMDAよりデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）に対する初の遺伝子治療製品であるエレビジス点滴静注が条件及び期限付承認された。DMDはジストロフィン遺伝子の変異により進行性の筋力低下をきたす重篤な希少疾患であり、根本的な治療法が存在しないことが長年の課題であった。本承認により、AAVベクターを用いたマイクロジストロフィン遺伝子の補充という新たな治療アプローチが日本の臨床現場に導入される。

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エレビジス点滴静注（デランジストロゲン モキセパルボベク）

項目	内容
一般名	デランジストロゲン モキセパルボベク
申請者	中外製薬
承認区分	新再生医療等製品（条件及び期限付承認・期限3年）
類別	遺伝子治療用製品（ウイルスベクター製品）
特記事項	希少疾病用再生医療等製品
効能・効果	デュシェンヌ型筋ジストロフィー（抗AAVrh74抗体陰性・歩行可能・3歳以上8歳未満）
用法・用量	体重に応じた用量を60〜120分かけて静脈内に単回投与（再投与不可）

今回の承認で何が変わるか

DMDはジストロフィン遺伝子のフレームシフト変異等により機能的なジストロフィンタンパク質が産生されず、骨格筋・心筋の進行性壊死が生じる。従来の治療はステロイド療法による進行抑制が中心であり、エクソンスキッピング薬（ビルトラルセン等）は特定の変異型に限定されるなど、根本的な治療手段が限られていた。

エレビジスは、AAVrh74カプシドを用いた非増殖性遺伝子組換えアデノ随伴ウイルスベクターであり、短縮型のマイクロジストロフィンタンパク質を発現する遺伝子を筋細胞に導入する。今回の承認により、以下の変化がもたらされる：

• 遺伝子変異型を問わない治療選択肢の登場 — エクソンスキッピング薬が特定のエクソン欠失パターンに限定されるのに対し、本品はマイクロジストロフィンの補充により、より広範なDMD患者を対象とできる
• 「単回投与」による遺伝子治療 — 1回の静脈内投与で持続的なマイクロジストロフィン発現を期待でき、長期的な投薬負担の軽減が見込まれる
• 歩行可能な早期段階での介入が可能に — 対象を3歳以上8歳未満の歩行可能患者に限定しており、運動機能が保たれている段階での介入による進行抑制が期待される

臨床的ポイント

• 条件及び期限付承認であり、承認期限は3年間。この間に長期有効性・安全性を確認する臨床試験および全症例対象の製造販売後調査が実施される
• 抗AAVrh74抗体が陰性であることが投与の前提条件。既存のAAVrh74に対する中和抗体を保有する患者では有効性が減弱するため、投与前の抗体検査が必須となる
• 再投与は不可。AAVベクターに対する免疫応答により、2回目以降の投与では効果が期待できないため、単回投与の機会を適切な時期に設定することが重要
• 投与量は体重に応じて厳密に規定されており（10 kg以上70 kg未満：1.33×10¹⁴ vg/kg、70 kg以上：9.31×10¹⁵ vg）、バイアル数も体重範囲ごとに指定されている
• DMDに十分な知識・経験を持つ医師による、適切な体制の整った医療機関での使用が承認条件として付されており、関連学会と協力して作成される適正使用指針の遵守が求められる
• 遺伝子組換え生物等の使用規制（カルタヘナ法）に基づく第一種使用規程の遵守も承認条件に含まれる

薬局での対応

本品は医療機関での点滴静注製品であり、調剤薬局での取り扱いは想定されない。ただし、DMD患者やその家族から遺伝子治療について相談を受ける場面は今後増加する可能性がある。対象患者の条件（年齢、歩行機能、抗体状態）や、条件及び期限付承認であること、単回投与であり再投与ができないことなど、基本的な情報を把握しておくことが望ましい。